Fenilcetonuria en niños

INFORMACIÓN GENERAL:

¿Qué es la fenilcetonuria? La fenilcetonuria (PKU por su sigla en inglés) es una condición que no permite al cuerpo de su niño a descomponer la fenilalanina. La fenilalanina es una sustancia que el cuerpo usa para producir otras proteínas necesarias para el crecimiento normal. La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos como: carnes, aves, pescado, huevos, leche, queso, legumbres, nueces y semillas. La fenilalanina puede acumularse en el cuerpo cuando no se descompone adecuadamente lo cual puede causar lesiones cerebrales y problemas de aprendizaje, como retardo mental.

¿Cuáles son las causas de la fenilcetonuria? La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que produce la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. La enzima que descompone la fenilalanina puede estar presente sólo en pequeñas cantidades o puede estar ausente. Un niño hereda la fenilalanina cuando ambos padres tienen el gen defectuoso.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la fenilcetonuria? Un niño con fenilcetonuria puede verse normal y completamente sano durante los primeros meses de vida. Sin recibir tratamiento, los signos y síntomas pueden aparecer entre los 3 y 6 meses de vida. Su niño puede estar menos activo y demorarse más que los otros niños en el desarrollo. Él puede perder el interés y no importarle las cosas que lo rodean. También puede presentar uno o más de los siguientes signos y síntomas:

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

¿Cómo se trata la fenilcetonuria?

¿Cuándo debería consultar con el proveedor de salud de mi niño?

¿Cuándo bebería buscar atención inmediata o llamar al 911?

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación del cuidado de su niño. Informarse acerca del estado de salud del niño y sobre la forma como puede tratarse. Discuta con los médicos de su niño las opciones de tratamiento para decidir el cuidado que se usted desea para él. Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.

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